MAV, doença rara que afeta principalmente o cérebro, requer diagnóstico preciso e tratamento imediato!

Em 2024, o Dia Mundial das Doenças Raras será nesta quinta-feira, 29, data importante para lembrar que milhões de pessoas convivem com esse tipo de doença no mundo. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros apresentam alguma patologia rara, de acordo com números divulgados pelo Instituto Unidos pela Vida.

São cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras registradas no mundo, segundo a European Medicines Agency (EMA). Entre elas, destaca-se a MAV, sigla para malformação arteriovenosa, doença grave que atinge principalmente o cérebro. São aproximadamente 150 mil casos ao ano no Brasil.

De acordo com o neurocirurgião Carlos Lisboa Neto, da equipe Neurolife Belém, a MAV cerebral se caracteriza por uma rede de vasos malformados no interior do cérebro, que se assemelha a um novelo, só que de vasos sanguíneos, que podem se romper e gerar um AVC hemorrágico e outros problemas neurológicos.

Segundo o médico, que é especialista no tratamento de doenças vasculares do sistema nervoso central, a doença é congênita e está relacionada a fatores genéticos ainda pouco esclarecidos. Na maioria dos casos, é um mal silencioso que apresenta poucos sintomas. Contudo, a dor de cabeça intensa e demorada pode ser um dos sinais.

“De um modo geral, a doença se apresenta pra meio de crise convulsiva ou hemorragia cerebral, mediante a sua ruptura, causando dor de cabeça súbita e intensa, tontura, alterações neurológicas, como perda de força e sensibilidade nos membros, alterações da fala, podendo levar ao coma e à morte.”, detalha o neurocirurgião.

Ele orienta que, no caso de qualquer sintoma neurológico persistente, é necessário procurar atendimento médico especializado para investigação e diagnóstico precoce. “É uma doença de alto risco! O seu diagnóstico é feito através de exames de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e angiografia cerebral.”, explica.

Rafaelly descobriu a doença depois de ter enxaqueca e náuseas.
Em 2020, quando tinha 34 anos, Rafaelly Cardoso estava em um passeio de férias com a família, quando sentiu uma forte enxaqueca e náuseas, a ponto de precisar de atendimento médico imediato.

Foi medicada, mas as dores sempre voltavam. Ficou nesse tormento por cerca de 30 dias. Começou a desconfiar que poderia ser algo mais delicado. “Foi então que procurei um neurocirurgião. Fiz uma bateria de exames e fui diagnosticada com a MAV. Tive que me afastar do trabalho para iniciar os preparativos para o procedimento, visto que era considerado de risco.”, conta.

Rafaelly passou por uma embolização, procedimento realizado por via endovascular (cateterismo), que atua para reduzir o fluxo e fechar zonas de fragilidade, como aneurismas e conexões arteriovenosas diretas, chamadas de fístulas. O resultado foi positivo. “Hoje, estou bem e recuperada. Vivendo normalmente.”, comemora.